თბილისი, 21 მარტი — Sputnik. პირველად დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანთა მსოფლიო დღე 2006 წელს ჩატარდა. ამ დღის ჩატარების გადაწყვეტილება დაუნ-სინდრომის საერთაშორისო (IDSA) და ევროპის (EDSA) ასოციაციების ინიციატივით დაუნის სინდრომის საკითხებზე მე-6 საერთაშორისო სიმპოზიუმზე მიიღეს, რომელიც ესპანეთის ქალაქ პალმა-დე-მაიორკაში ჩატარდა.
2011 წლის დეკემბერში გაეროს გენერალური ასამბლეა წინადადებით გამოვიდა, რომ 2012 წლიდან ეს დღე აღნიშნოს ყველა სახელმწიფომ და საერთაშორისო ორგანიზაციამ, რათა ამაღლდეს საზოგადოების ინფორმაციულობის დონე დაუნის სინდრომის შესახებ.
ამ მოვლენის აღსანიშნავად დღე და თვე შემთხვევით არ აურჩევიათ — ეს თარიღი სიმბოლურად ასახავს პათოლოგიის აღმოცენების ბუნებას. 21 მარტი იმიტომ შეირჩა, რომ დაუნის სინდრომი წარმოადგენს ტრისომიას (მარტი წლის მესამე თვეა) და სინდრომის შემთხვევაში ტრისომია ეხება 21-ე წყვილ ქრომოსომას (21 რიცხვი).
დაუნის სინდრომი პირველად 1866 წელს ბრიტანელმა ექიმმა ჯონ ლენგდონ დაუნმა აღწერა. თითქმის 100 წლის შემდეგ, 1959 წელს ფრანგმა მეცნიერმა ჟერომ ლეჟენმა ამ სინდრომის გენეტიკური წარმომავლობა დაასაბუთა.
დაუნის სინდრომი დაავადებაა, რომელიც გენეტიკური ანომალიის შედეგად წარმოიშობა. ამ დროს ადამიანის ორგანიზმში დამატებითი ქრომოსომა ჩნდება. შედეგად ქრომოსომების საერთო რაოდენობა 47 ხდება, როდესაც ნორმა 46-ია.
დაუნის სინდრომის შედარებით იშვიათი ფორმებია მოზაიკური (როდესაც უჯრედების ნაწილს ქრომოსომების პათოლოგიური ნაკრები აქვს და ნაწილს — ნორმალური) და ტრანსლოკაციური (განპირობებულია უფრო რთული ქრომოსომული დარღვევებით) ფორმები.
დაუნის სინდრომი გენურ პათოლოგიებს შორის ყველაზე ხშირად ვლინდება. ის მსოფლიოს ყველა რეგიონშია გავრცელებული და არ არის დამოკიდებული ცხოვრების ხარისხსა და მშობლების ჯანმრთელობის მდგომარეობაზე. დაუნის სინდრომის აღმოცენების მიზეზი ბოლომდე შესწავლილი არ არის. ერთ-ერთი ფაქტორი, რომელიც ანომალიის განვითარების რისკს ზრდის, დედის ასაკია. დაუნის სინდრომის განვითარების რისკი ორსულობისას 35 წლის ასაკს ზევით ქალებში მატულობს, თუმცა, ახალგაზრდა ქალების მშობიარობის უფრო მაღალი კოეფიციენტის ხარჯზე დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების 80% 35 წელს ქვევით ასაკის ქალებს უჩნდებათ.
დიაგნოსტიკის განვითარების წყალობით დაუნის სინდრომი ბავშვს ორსულობის დროს შეიძლება დაუდგინდეს. ამისთვის ტარდება სპეციალური სკრინინგ-ტესტები, რაც მოიცავს სისხლის ანალიზს, რომელიც დედის სისხლში სხვადასხვა ნივთიერებათა რაოდენობას განსაზღვრავს, და ნაყოფის ულტრაბგერითი გამოკვლევა. უფრო ზუსტ შედეგებს იძლევა ნაყოფის გარშემო წყლისა და ემბრიოლოგიური სტრუქტურების გამოკვლევა, თუმცა სინდრომის გამოვლენა 100%-ის სიზუსტით არც მას შეუძლია.
ყოველწლიურად დაუნის სინდრომით 3-დან 5 ათასამდე ბავშვი იბადება. ეს ქრომოსომული დარღვევა ყოველ 1000-1100 ბავშვში ერთ შემთხვევაში გვხვდება.
დაუნის სინდრომის ადამიანებს ზოგიერთი გარეგნული განმასხვავებელი ნიშანი ახასიათებთ: სახისა და ცხვირის ფუძის ბრტყელი ფორმა, მოკლე კისერი, პატარა ყურები, თვალების სიელმე, მოკლე ხელები, ფეხები და თითები, ხელისგულებზე მხოლოდ ერთი ხაზი.
ასეთ ადამიანებს, ჩვეულებრივ, აღენიშნებათ სუსტი კუნთოვანი ტონუსი, სახსრების ჰიპერმოძრაობა, დაბალი სიმაღლე, ხანდახან — ღია პირი (კუნთების დაბალი ტონუსისა და სასის განსაკუთრებული აგებულების გამო).
დაუნის სინდრომით დაავადებული ბავშვების ნახევარს გულის თანდაყოლილი მანკი აქვს, დაახლოებით 75%-ს — სმენის დაკარგვის მაღალი რისკი.
დაუნის სინდრომის ადამიანთა 50-75%-ს ძილის ობსტრუქციული აპნოე აქვს (სუნთქვითი მოძრაობების შეჩერება), 60%-მდე კატარაქტისა და თვალის სხვა დაავადებებისადმია მიდრეკილი, დანარჩენებზე მეტად აქვთ ფარისებრი ჯირკვლის, ანემიისა და ლეიკემიის, ჰირშპრუნგის (როდესაც საერთოდ წყდება ან ნელდება ნაწლავებში საკვების მონელების პროცესი და გამოყოფა) დაავადებების განვითარების რისკი.
ხშირად დაუნის სინდრომის ბავშვები ანალიტიკურ აზროვნებაში ჩამორჩებიან, სხვა სფეროებში უფრო ნელა ვითარდებიან, ვიდრე მათი თანატოლები, მაგრამ განვითარების ნორმალურ დონეს აღწევენ, თუმცა მოგვიანებით.
ბევრ მათგანს შეუძლია პროფესიის ათვისება და საკუთარ თავზე დამოუკიდებლად ზრუნვა. დაუნის სინდრომიან ადამიანს შეუძლია უმაღლესი განათლების მიღება, სამუშაოს მოძებნა და დაოჯახება.
დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა ბოლო წლებში მკვეთრად გაიზარდა და დაახლოებით 60 წელს მიაღწია (1983 წელს — 25 წელი).
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების ზრდისა და განვითარებისთვის სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია სამედიცინო მომსახურების, ადრეული ჩარევის პროგრამებისა და ინკლუზიური განათლების ხელმისაწვდომობა, ასევე სათანადო სამედიცინო გამოკვლევები.
